Сапроптерин хидрохлорид CAS 69056-38-8

(1) Функция: PAH е ключов ензим в метаболитния път на фенилаланин, отговорен за превръщането на фенилаланин в тирозин. Това превръщане е от решаващо значение за предотвратяване на натрупването на фенилаланин и неговите метаболити, тъй като тези метаболити могат да причинят увреждане на нервната система.
(2) Механизъм на действие: Като кофактор на PAH, той повишава каталитичната ефективност на PAH чрез стабилизиране на активната конформация на ензима и насърчаване на свързването на субстратния ензим.

(1) Функция: TH е ключов ензим в биосинтезата на допамин и норепинефрин, отговорен за превръщането на тирозин в допа (L-DOPA). Тези невротрансмитери играят важна роля в регулирането на емоциите, движението, познанието и механизмите за възнаграждение.
(2) Механизъм на действие: Подобно на PAH, той също е кофактор на TH, насърчавайки ензимната каталитична активност чрез подобен механизъм.

(1) Функция: TPH е ключов ензим в биосинтезата на серотонин, отговорен за превръщането на триптофана в 5-хидрокситриптофан. Серотонинът играе важна роля в регулирането на емоциите, съня, апетита и усещането за болка.
(2) Механизъм на действие: Като кофактор на TPH, той също така подобрява каталитичната активност на ензима чрез стабилизиране на неговата структура и насърчаване на свързването на субстратния ензим.

.(1) Функция: NOS е вид ензим, който катализира реакцията между L-аргинин и молекулярен кислород за получаване на азотен оксид (NO) и L-цитрулин. NO, като важна сигнална молекула, играе широк спектър от физиологични роли в сърдечно-съдовата система, нервната система и имунната система.
(2) Механизъм на действие: Въпреки че не е директен кофактор на NOS, той индиректно регулира активността на NOS, като повлиява метаболизма на субстратите на NOS (като L-аргинин) и пътя на производството на NO.

(1) Причина: PKU е автозомно рецесивно генетично заболяване, причинено от мутации в гена на PAH. Намаляването или пълната загуба на активност на ПАХ в тялото на пациента води до невъзможност за нормален метаболизъм на фенилаланин, което води до натрупване и производство на токсични метаболити в тялото.
(2) Лечение: За пациенти с PKU, причинени от дефицит на BH4, може да се използва като алтернативно лечение. Чрез допълване активността на ПАХ може да бъде възстановена или частично възстановена, като по този начин се намаляват серумните нива на фенилаланин и се подобряват клиничните симптоми на пациентите.

В допълнение към PKU има и други генетични метаболитни нарушения, причинени от дефицит на BH4, като хипертиреоидизъм и дистония, реагираща на допа (DRD). Пациентите с тези заболявания също могат да облекчат симптомите и да подобрят качеството си на живот чрез лечение.

Като кофактор на множество ензими, той може значително да подобри активността на тези ензими, като по този начин ускорява скоростта на свързаните метаболитни пътища и намалява натрупването на вредни метаболити.

Чрез допълванеСапроптерин хидрохлорид, клиничните симптоми на пациенти с дефицит на BH4 могат да бъдат значително подобрени, като намаляване на серумните нива на фенилаланин, повишаване на нивата на допамин и норепинефрин и подобряване на неврологичната функция.

В клиничните изпитвания той е показал добра безопасност и поносимост и повечето пациенти са в състояние да понасят и да се възползват от лечението с това лекарство. Все още обаче е необходимо да се следи чернодробната и бъбречната функция на пациента, както и серумните нива на фенилаланин по време на употреба.